ภาวะ Primary Hyperaldosteronism (Conn's syndrome) มักเกิดจากเนื้องอกชนิด Adrenocortical adenoma ซึ่งอาการที่สำคัญที่สุดคือ ความดันโลหิตสูง โดยทั่วไปจะเพิ่มสูงในระดับกลาง ต้องใช้ยาคุมความดันหลายตัว อาการที่สองคือ กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือชา ไม่มีแรงเพราะสูญเสียเกลือโปรตัสเซียมไปทางปัสสาวะ (hypokalemia) อาการที่สามคือ ปัสสาวะบ่อย ปัสสาวะรดในขณะนอนหลับ กระหายน้ำบ่อย ผู้ที่พบว่าร่างกายมีอาการไม่สบายใดๆ โดยเฉพาะผู้ป่วยโรคความดันโลหิตสูงชนิดดื้อ ควรให้ความสนใจและไปตรวจวินิจฉัยที่โรงพยาบาลที่ได้มาตรฐานทันที เพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เป็นอันตรายมากขึ้น 2.
Adrenocortical Carcinoma มะเร็งที่ต่อมหมวกไตมีทั้งที่ผลิตฮอร์โมน (50%) และไม่ผลิตฮอร์โมน (50%) ในกลุ่ม non functioning tumor มักมาด้วยอาการที่เกิดจากขนาดของก้อน ( pressure effect) เช่น ปวดท้องหรือปวดหลัง อาการอื่นๆที่อาจพบร่วมได้เช่น น้ำหนักลดเบื่ออาหาร ในเด็ก 90% จะมี virilization โดยเด็กชายจะมี precocious puberty มี gynecomastia, gonadal atrophy, loss of libido ส่วนเด็กหญิงจะมี virilization มีขนดกแต่ผมร่วง, ประจำเดือนมาไม่ปกติ 2.
การตรวจเอกซเรย์พิเศษเพื่อดูลักษณะของก้อน การกระจายไปต่อมน้ำเหลือง และการกดเบียดอวัยวะข้างเคียงโดยอาจทำ CT scan, MRI, PET scan ในเด็กที่ความดันโลหิตสูงสงสัยเนื้องอกของเซลล์ประสาท (neuroblatoma) ที่ผลิตฮอร์โมนอาจตรวจด้วย MIBG scan เพื่อให้เห็นต่อมหมวกไตชั้นใน 2.
การผ่าตัด ในปัจจุบันการผ่าตัดผ่านกล้อง( laparoscopic adrenalectomy) ได้รับการยอมรับว่าเป็นการผ่าตัดมาตรฐาน(gold standard) โดยมีโอกาสที่ต้องเปลี่ยนมาเปิดผ่าตัดแผลใหญ่น้อยกว่า 5% และให้ผลการรักษาที่ดีกว่าการผ่าตัดด้วยวิธี open adrrnalectomy ทั้งในแง่ของการมีแผลผ่าตัดขนาดเล็ก ลดอัตราการตาย ย่นระยะเวลาพักรักษาตัวในโรงพยาบาล 3. การฉายแสงรังสีรักษามักใช้กับผู้ป่วยที่มีการแพร่กระจายไปที่กระดูก พญ. กมเลส ประสิทธิ์วรากุล ศัลยกรรมทั่วไปและเฉพาะทางผ่าตัดผ่านกล้อง โรงพยาบาลกรุงเทพหาดใหญ่
ศ. พญ. สมจิตร์ จารุรัตนศิริกุล ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ 2. ความผิดปกติของต่อมหมวกไตชั้นนอก โรคที่เกิดจากความผิดปกติของต่อมหมวกไตชั้นนอก แยกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ดังนี้ 1. สร้างฮอร์โมนน้อยกว่าปกติ (adrenal insufficiency) ทำให้เกิดภาวะขาดฮอร์โมนต่อมหมวกไต โดยทั่วไปหมายถึงการขาดของ cortisol อย่างเดียวหรือขาด cortisol ร่วมกับ aldosterone สาเหตุที่พบได้และมีความรุนแรงมากหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยเร็วคือ congenital adrenal hyperplasia สาเหตุที่พบได้พอควร เช่น congenital adrenal hypoplasia และผู้ป่วยที่หยุดยา glucocorticoid ทันทีหลังจากที่ได้รับมาเป็นเวลานานหลายเดือน/หลายปี 2.
21-Hydroxylase (21-OH) deficiency 2. Steroidogenic acute regulatory protein (StAR) deficiency/20, 22 desmolase deficiency 3. 11-Hydroxylase (11-OH) deficiency 4. 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) deficiency 5. 17-Hydroxylase (17-OH) deficiency ใน 5 ตำแหน่งดังกล่าวใช้เอนไซม์ทั้งหมด 5 ชนิด ซึ่งสอดคล้องกับ 5 ตำแหน่งข้างต้น ในปัจจุบันมีการค้นพบเอนไซม์อีก 1 ชนิดคือ P450 oxidoreductase (POR) 2-4 ซึ่งมีบทบาทในการทำงานร่วมกับเอนไซม์ที่ตำแหน่ง 21OH และ 17-OH ในบทนี้จะกล่าวถึงเฉพาะ CAH เพียง 2 ชนิดเท่านั้นคือ 21-OH และ StAR deficiency ซึ่งเป็นภาวะที่พบบ่อยมากเป็นอันดับหนึ่งและอันดับสองของภาวะ CAH และจัดเป็นโรคที่มีความรุนแรง ซึ่งหากได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ล่าช้า อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ CREDIT สาทิพย์ ทองนวล Web Content กรณ์วรัตน์ นิลชาติ Graphic Design ธนากร สะอาดดี Software Engineer